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诊断不易 上海医生开启泛长三角医院罕见病义诊造福更多患者
2019-06-16 14:35   来源:中新网上海  

罕见病涉及多个领域,与遗传密切相关,要想准确诊断,并非易事。

  中新网上海新闻5月30日电 (记者 陈静)在罕见病诊治中,诊断比治疗更为重要,尤其是一站式的多学科专家会诊对患者的疾病诊断更有意义。 

  上海交通大学医学院附属新华医院30日披露,该院启动了罕见病长三角巡诊义诊。此间专家将利用双休日,赴该院泛长三角联盟医院内开展罕见病义诊,推动建设长三角罕见病诊治网络,培训更多医生了解、辨识罕见病,造福更多的患者。 

  据了解,在中国,因为人口基数庞大,罕见病人数并不少。罕见病涉及多个领域,与遗传密切相关,要想准确诊断,并非易事。新华医院是国家第一批罕见病诊疗协作网中上海市的省级牵头医院,每周的工作日均开设儿童疑难杂症与罕见病门诊。 

  新华医院副院长潘曙明说:“我们将向长三角范围内的所有医疗机构开放新华医院的罕见病优质资源,通过罕见病医生培训等一系列工作,提高长三角范围内罕见病的诊治诊疗水平。” 

  当日记者了解到,该院将推出罕见病公益门诊项目,患者在确诊为国家罕见病目录中的罕见病后,即可向新华医院门诊办公室提出申请,由接诊医生确认后,即可报销一次多学科专家会诊的挂号费用。患者可以通过此次多学科专家会诊诊断所患何种罕见病;也可以请多学科专家为其制定最佳治疗方案。这一门诊由上海市红十字会英华罕见病基金支持。该罕见病基金是由一对老夫妇用自己的储蓄出资建立。 

  儿童罕见病治疗领域的专家——新华医院儿童内分泌专家韩连书表示,医生们会对多次就医仍未能确诊的疑难患者,做进一步的鉴别诊断或者分诊,从专业的角度告诉患者更适合去哪个专科就诊,以减少罕见病患者在就诊过程中的曲折道路。 

  医院披露了一起病例,患者小明一出生就浑身皮肤松弛,喂养困难,发育迟缓。虽然,做基因检测,却未获得明确的诊断。到了8个月大,孩子的皮肤开始长肿瘤,并波及面部、躯干、四肢。13个月的时候,妈妈带他找到新华医院皮肤科李明医生。李明十分坦诚地表示,其实并不知道孩子得的是什么并,但会边看边查。自此,李明和其他医生不懈地共同研究,查询病因。当日,李明医生终于在文献里发现,小明的症状与costello综合征十分相似,也存在基因检测不表达的可能。 

  同样执着的还有小明的妈妈,她很想想查明孩子到底得了什么病,除了能够为孩子进行对症治疗,还想知道未来可否再要个孩子。他们一、两个月就来医院随访,观察肿瘤的进展。李明说,我们会做进一步验证,如果确诊,虽然治疗手段有限,但孩子妈妈的心中的问题就可得到答案了。(完)

注:请在转载文章内容时务必注明出处!   编辑:陈静

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